День редких болезней

Перейти вниз

День редких болезней

Сообщение  Admin в Чт 16 Фев 2012 - 9:53

Международный День больных редкими заболеваниями будет уже в четвертый раз отмечаться 29 февраля 2012 года. День выбран необычный — 29 февраля бывает раз в четыре года. Это своего рода символ того, что внимание обращено именно к редким болезням. Целью поставлено привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями.

Этот день отмечается по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней - EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases). В странах Европы сейчас насчитывается около 30 млн. человек, страдающих одним из таких заболеваний. Некоторые из пациентов ждут по 25-30 лет, прежде чем им будет поставлен правильный диагноз. В России к редким относят заболевания, выявленные менее чем у десяти тысяч человек.

Исторически сложилось так, что отечественная медицина в большинстве своём направлена на более или менее распространённые и хорошо известные, социально значимые заболевания. Пациенты же с редкими болезнями являются одной из самых больших проблем системы здравоохранения (и не только в России). Диагностика таких болезней часто затруднена или недоступна, лечение часто неэффективно из-за отсутствия соответствующих лекарств (методов лечения), прогнозы неутешительны.

Парадокс редкости в том, что хотя “болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны”. Вероятно, ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Поэтому “совершенно обычно иметь редкую болезнь”. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только “что-то ужасное, что случается с другими”. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей.

По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них, встречаются весьма экзотические недуги вроде: "синдрома кабуки" (в Европе – около 300 случаев), "синдрома Паллистера-Киллиана" (в Европе – 30 случаев), прогрессирующей костной гетероплазии, болезни Нимана-Пика, болезни Гоше.

И более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона и др. Но это не только экзотика. К редким заболеваниям относят также системную красную волчанку, антифосфолипидный синдром, ювенильный ревматоидный артрит, миастению, синдром Гийена-Барре, первичный билиарный цирроз печени, липопротеиновую гломерулопатию и другие более привычные для слуха болезни.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.

Большинство редких заболеваний характеризуется широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируют не только при разных заболеваниях, но у разных пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. Относительно часто встречающиеся симптомы могут маскировать лежащее в основе редкое заболевание. В этом случае больному, как правило, выставляется диагноз часто встречающегося заболевания (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, цирроз печени, хронический гломерулонефрит, нефротический синдром, рассеянный склероз, хронический рецидивирующий увеит, шизофрения и др.). Постановка неправильного диагноза (например, ишемическая болезнь сердца вместо болезни Фабри, рассеянный склероз вместо лейкодистрофии и т.п.) приводит к назначению неправильного, часто вредного лечения (пример: предположение у больного с метаболическим заболеванием аутоиммунного заболевания и лечение его с использованием гормональных и цитостатических препаратов).

Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода. Пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения, зачастую без диагноза, без лечения, без научных исследований: а поэтому – без надежды. Понятие о редкости заболевания не должно маскировать важность проблемы, которую представляют редкие заболевания для общественного здоровья.

_________________
Удачи!
Александр Белоусов, sarcoidosis@yandex.ru

Admin
Admin

Количество сообщений : 3522
Возраст : 55
Дата регистрации : 2006-08-07

Посмотреть профиль http://sarcoidosis.7jn.ru

Вернуться к началу Перейти вниз

Вернуться к началу


 
Права доступа к этому форуму:
Вы не можете отвечать на сообщения